¿Qué es la aniridia y cómo se trata?

28 Jun ¿Qué es la aniridia y cómo se trata?

La aniridia es una enfermedad congénita de los ojos. El término procede del griego y significa ausencia de iris, si bien esto no es del todo cierto ya que habitualmente existe un iris mínimo que no se ha desarrollado por diversos motivos. En este post te contaremos qué es la aniridia y cómo se trata.

¿Qué es la aniridia?
La aniridia es una patología bilateral (se da en ambos ojos) que se transmite por vía hereditaria en la que los ojos presentan una ausencia total o parcial de iris. Existe un tipo de aniridia esporádica que es aquella que aparece como una mutación espontánea y pasa a transmitirse a partir de ahí de manera congénita.

Es poco frecuente cifrándose su aparición en 1 de cada 80.000 personas en el mundo. El desarrollo de esta enfermedad se asocia al gen PAX6 y se identifica que esta ocurre durante las semanas 12 a 24 del embarazo. Esta alteración genética en ocasiones no incide solo en el desarrollo del iris y el ojo, si no que puede traer asociadas otras enfermedades como lesiones renales.

En términos prácticos, la falta total o parcial de iris implica que la mayor parte de la zona central de nuestro ojo es pupila permitiendo así una mayor entrada de luz que en circunstancias normales. De ahí que uno de los primeros síntomas en los bebés que padecen aniridia sea precisamente la fotobia por lo que cerrará automáticamente los ojos ante la luz. En estos casos, el oftalmólogo deberá valorar la gravedad de la enfermedad.

Los pacientes con aniridia, además de fotofobia, dependiendo de la gravedad suelen presentar una merma en la visión que pude reducirse hasta un 10-20% debido a la incidencia de la misma en la formación no sólo del iris, sino de la retina y el nervio óptico.

¿Cómo se trata la aniridia?

En general, solemos decir que no existe un tratamiento único de esta enfermedad. Dependiendo del paciente y de las zonas del ojo que se vean afectadas, el tratamiento variará y estará destinado a mejorar las condiciones de visión y la calidad de vida del paciente ya que la aniridia hasta ahora no tiene una cura que la revierta.

Para mejorar la calidad de la visión, suelen prescribirse gafas si bien en l   os casos más graves la solución puede pasar por el transplante de córnea. Existe además la posibilidad de usar lentes que funcionen como un iris artificial que si bien no mejoran demasiado la facultad de la visión, protegen el ojo.

Entre las principales recomendaciones para estos pacientes está la de usar gafas de sol graduadas específicas que aminoren la entrada de luz en el ojo con un doble objetivo: mejorar la agudeza visual y proteger el ojo de futuros problemas como las cataratas.

Asimismo, deberán diseñarse tratamientos específicos y a medida para aquellos pacientes que sufran Síndrome del Ojo Seco o que presenten riesgos de desarrollar glaucoma. En este sentido, en los pacientes con aniridia es especialmente importante realizar revisiones periódicas en las que se realicen tomas de la tensión ocular.